A new case of Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome caused by two new splicing variants in UBE3B.
K. Uguen
(1, 2)
,
C. Ka
(1, 2)
,
M. Planes
(1)
,
S. Audebert-Bellanger
(1)
,
S. Redon
(1, 2)
,
C. Benech
(1, 2)
,
S. Kury
(3, 4)
,
S. Peudenier
(1)
,
S. Autret
(1, 2)
,
I. Gourlaouen
(2)
,
D. Bonneau
(5)
,
S. Odent
(6)
,
S. Bezieau
(3, 4)
,
B. Gilbert-Dussardier
(7)
,
A. Boland
(8)
,
J. Deleuze
(8)
,
C. Le Marechal
(1, 2)
,
G. Le Gac
(1, 2)
,
C. Ferec
(1, 2)
1
CHRU Brest -
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
2 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
3 UN - Université de Nantes
4 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
8 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
2 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
3 UN - Université de Nantes
4 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
8 JACOB - Institut de Biologie François JACOB