ARMC5 Mutations in Macronodular Adrenal Hyperplasia with Cushing's Syndrome
Guillaume Assié
(1)
,
Rossella Libé
(2)
,
Stéphanie Espiard
(3)
,
Marthe Rizk-Rabin
(3)
,
Anne Guimier
(4)
,
Windy Luscap
,
Olivia Barreau
(1)
,
Lucile Lefevre
(3)
,
Mathilde Sibony
(5)
,
Laurence Guignat
(2)
,
Stéphanie Rodriguez
(6)
,
Karine Perlemoine
(3)
,
Fernande René-Corail
(1)
,
Franck Letourneur
(3)
,
Bilal Trabulsi
,
Alix Poussier
,
Nathalie Chabbert-Buffet
(7)
,
Françoise Borson-Chazot
(8)
,
Lionel Groussin
(3)
,
Xavier Bertagna
(1)
,
Constantine A. Stratakis
(9)
,
Bruno Ragazzon
(6)
,
Jérôme Bertherat
(3)
1
UMR_S567 / UMR 8104 -
Institut Cochin
2 Hôpital Cochin [AP-HP]
3 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 CHU Tenon [AP-HP]
6 GReD - Génétique, Reproduction et Développement
7 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
8 Centre de médecine nucléaire
9 Section on Endocrinology and Genetics
2 Hôpital Cochin [AP-HP]
3 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 CHU Tenon [AP-HP]
6 GReD - Génétique, Reproduction et Développement
7 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
8 Centre de médecine nucléaire
9 Section on Endocrinology and Genetics
Guillaume Assié
- Fonction : Auteur
- PersonId : 772370
- ORCID : 0000-0001-9590-0906
- IdRef : 155719351
Windy Luscap
- Fonction : Auteur
Bilal Trabulsi
- Fonction : Auteur
Alix Poussier
- Fonction : Auteur
Françoise Borson-Chazot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764851
- ORCID : 0000-0003-2515-7840
Bruno Ragazzon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 182292
- IdHAL : bruno-ragazzon
- ORCID : 0000-0001-9476-4973
- IdRef : 098394169
Résumé
Corticotropin-independent macronodular adrenal hyperplasia may be an incidental finding or it may be identified during evaluation for Cushing's syndrome. Reports of familial cases and the involvement of both adrenal glands suggest a genetic origin of this condition.