The impact of screening sickle-cell carriers in the general population. A retrospective study in the Paris screening center
Résumé
Abstract
BACKGROUND:
Since 2006 the CIDD, the Paris information and screening center for sickle-cell disease, provides free assistance for adults who may be at risk of having children with sickle-cell disease. Recently, an increasing number of parents of a silent-carrier newborn detected by systematic neonatal screening are attending the center. We present a retrospective study of the impact of such information and screening on people.
METHODS:
The study involved 81 silent-carrier men and women aged 18 to 45 years, interviewed using a telephone questionnaire (n=70) or during consultation (n=11) one to three years after screening.
RESULTS:
The study group represented 12% of individuals attending the center with the same characteristics. In general, the information delivered concerning sickle-cell disease and silent-carriers was well understood although concerns about personal and family history and the correctness of prior knowledge revealed a lack of information input from the environment (media, schools, health professionals). Poorly assimilated information involved three subjects: the difference between trait and disease; the difference between type of hemoglobin and blood group; and Mendelian transmission. The screening result was not a cause of separation among couples and was often passed on to family or friends. Disparities in adherence to prenatal diagnosis and termination of pregnancy were mainly related to different representations of disease severity.
CONCLUSION:
Joint screening of newborns and their parents is a good measure for adults, who are satisfied with being informed despite the psychological difficulties involved. However the implication for children detected remains a relevant issue because of the persistent perception of the trait as a pseudo-disease and the risk of reification of a biological difference between relatives.
Problématique
Depuis 2006, le CIDD offre une information et un dépistage gratuit du trait drépanocytaire à objectif de prévention anténatale et reçoit en nombre croissant des parents d’un nouveau-né porteur asymptomatique de ce trait (AS) suite au dépistage néonatal. Nous présentons une étude rétrospective de l’impact de ces dépistages sur les usagers.
Méthodes
L’étude a porté sur 81 individus AS des deux sexes âgés de 18 à 45 ans, interrogés par questionnaire téléphonique (n=70), ou entretiens (n=11), un à 3 ans après le dépistage, représentant 12% des individus ayant les mêmes caractéristiques.
Résultats
L’information est comprise au prisme des préoccupations individuelles, des antécédents familiaux et des connaissances préalables, celles-ci manifestant l’insuffisance d’informations externes à l’entourage (médias, école, professionnels de santé). Les informations mal assimilées concernent trois sujets : la distinction entre trait et maladie drépanocytaires, entre type d’hémoglobine et groupes sanguins, la transmission mendélienne. L’information n’a pas d’incidence sur les unions déjà constituées et est souvent répercutée dans l’entourage. Les disparités dans l’adhésion de principe au diagnostic prénatal et à l’interruption médicale de grossesse résultent surtout des représentations différentes de la gravité de la maladie.
Conclusion
L'articulation du dépistage des nouveau-nés avec celui des parents est une bonne mesure pour les adultes, satisfaits d'avoir l'information malgré certaines difficultés psychologiques. Cependant les implications pour les enfants dépistés restent une question pertinente en raison de la persistance de la perception du trait drépanocytaire comme pseudo-maladie et du risque de réification d’une différence biologique entre membres de la parenté.