Rare dentin defects: Understanding the pathophysiological mechanisms of COLXVA1 mutations

Isaac Bugueno Valdebenito (1, 2, 3) , Tristan Rey (1, 4, 3) , Alexandra Jimenez-Armijo (1, 3) , Marzena Kawczynski (3) , Naji Kharouf (5) , Marie Cecile Maniere (6, 3) , Yann Hérault (1) , Agnès Bloch-Zupan (1, 3) , Virginie Haushalter-Laugel (1, 3, 4)

1 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
2 UZH - Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich
3 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
4 IGMA - Institut de génétique médicale d’Alsace
5 BB - Biomatériaux et Bioingénierie
6 UNISTRA - Université de Strasbourg

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Domains: Genetics

Isaac Bugueno Valdebenito, Tristan Rey, Alexandra Jimenez-Armijo, Marzena Kawczynski, Naji Kharouf, et al.. Rare dentin defects: Understanding the pathophysiological mechanisms of COLXVA1 mutations. Genes & Diseases, 2024, 11 (5), pp.101303. ⟨10.1016/j.gendis.2024.101303⟩. ⟨hal-04574135⟩