Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management

Camille Wicker , Charles-Joris Roux (1) , Louise Goujon (2) , Yvan de Feraudy (3) , Marie Hully (4, 5) , Anais Brassier (6) , Claire-Marine Bérat (4, 5) , Nicole Chemaly (7) , Arnaud Wiedemann (8) , Lena Damaj (2) , Marie-Thérèse Abi-Warde (9) , Dries Dobbelaere (10) , Agathe Roubertie (11, 12) , Aline Cano (13) , Alina Arion (14) , Anna Kaminska (4) , Sabrina da Costa (4) , Arnaud Bruneel (15) , Sandrine Vuillaumier-Barrot (15) , Nathalie Boddaert (16, 17) , Tiffany Pascreau , Delphine Borgel (18, 4, 19, 20) , Manoelle Kossorotoff , Annie Harroche , P. de Lonlay

1 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
2 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
3 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
4 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 UPCité - Université Paris Cité
6 MaMEA Necker - Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte [CHU Necker]
7 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
8 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
9 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
10 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
11 Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier]
12 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
13 Service de pédiatrie spécialisée et médecine infantile (neurologie, pneumologie, maladies héréditaires du métabolisme) [Hôpital de la Timone - APHM]
14 Service de Pédiatrie Médicale [Caen]
15 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
16 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
17 UAR 3633 / US24 - Structure Fédérative de Recherche Necker
18 HITH - U1176 Inserm - CHU Bicêtre - Hémostase, Inflammation, Thrombose
19 Université Paris-Saclay
20 AP-HP. Université Paris Saclay

Domaines: Hématologie

Camille Wicker, Charles-Joris Roux, Louise Goujon, Yvan de Feraudy, Marie Hully, et al.. Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management. Molecular Genetics and Metabolism, 2023, 140 (3), pp.107674. ⟨10.1016/j.ymgme.2023.107674⟩. ⟨hal-04457438⟩