Evidence of somatic mosaicism for a MECP2 mutation in females with Rett syndrome: diagnostic implications

Violaine Bourdon , Christophe Philippe , Thierry Bienvenu , Bernadette Koenig , Marc Tardieu , Jamel Chelly (1, 2) , Philippe Jonveaux

1 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire

Domaines: Génétique

Violaine Bourdon, Christophe Philippe, Thierry Bienvenu, Bernadette Koenig, Marc Tardieu, et al.. Evidence of somatic mosaicism for a MECP2 mutation in females with Rett syndrome: diagnostic implications. Journal of Medical Genetics, 2001, 38 (12), pp.867-871. ⟨10.1136/jmg.38.12.867⟩. ⟨hal-04112684⟩