Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation

K Claeys , T Maisonobe , Johann Böhm (1, 2) , Jocelyn Laporte (1, 2) , M Hezode , N Romero , G Brochier , M Bitoun , R Carlier , T Stojkovic

1 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire

Domaines: Neurosciences [q-bio.NC]

K Claeys, T Maisonobe, Johann Böhm, Jocelyn Laporte, M Hezode, et al.. Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation. Neurology, 2010, 74 (6), pp.519-521. ⟨10.1212/WNL.0b013e3181cef7f9⟩. ⟨hal-04087155⟩