Caractérisation phénotypique et génotypique des réarrangements chromosomiques en 1q21.1: description d'une nouvelle cohorte de 34 patients et revue de la littérature

Alexia Bourgois (1, 2) , Marion Gérard (3, 2) , Varoona Bizaoui (1, 2) , Cindy Colson (2, 1) , Aline Vincent (1, 2) , Joris Andrieux (4) , Arnaud Molin (1, 2) , Nicolas Gruchy (1, 2)

1 Service de Génétique [CHU Caen]
2 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
3 Service de Génétique Clinique [CHU Caen]
4 Service de Génétique Médicale [Lille]

Domains: Human genetics

Alexia Bourgois, Marion Gérard, Varoona Bizaoui, Cindy Colson, Aline Vincent, et al.. Caractérisation phénotypique et génotypique des réarrangements chromosomiques en 1q21.1: description d'une nouvelle cohorte de 34 patients et revue de la littérature. 11e Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France. . ⟨hal-03640241⟩