Transmission, connaissance et statut génétique : avoir un enfant grâce au diagnostic préimplantatoire (DPI) en France
Résumé
L’objectif du DPI, technique autorisée en France depuis les premières lois de bioéthique en 1994, est de faire naître un enfant « sain », indemne de la maladie ou de l’anomalie recherchée. Si dans le cas des maladies dominantes, la maladie sera « éradiquée » des générations futures ainsi que l’expriment certains couples, dans le cas des maladies récessives et des anomalies chromosomiques, des embryons hétérozygotes – autrement dit indemnes de la maladie mais porteurs de la mutation – ainsi que des embryons dits équilibrés – porteurs de l’anomalie chromosomique mais dont l’ensemble du « matériel chromosomique » est présent –, peuvent être transférés, contribuant à « perpétuer » la présence potentielle de la maladie ou de l’anomalie au sein de la famille. Cette information n’étant pas communiquée actuellement aux couples par les professionnels, à ces moments, se pose la question de la transmission de l’information à l’enfant à naître, potentiellement porteur de la mutation ou de l’anomalie, mais aussi de la communication aux couples. C’est sur ces moments de questionnements que portera cette communication.