The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies

Aurélien Perrin (1) , Raul Juntas Morales (1, 2) , Francois Rivier (3, 4) , Claude Cances (5, 6) , Ulrike Walther-Louvier (4) , Charles van Goethem (1) , Corinne Thèze (1) , Delphine Lacourt (1) , Henri Pégeot (1) , Reda Zenagui (1) , Emmanuelle Uro-Coste (6) , Nicolas Leboucq (7) , Edoardo Malfatti (8, 9) , Constance Delaby (4, 10) , Sylvain Lehmann (10) , Valérie Rigau (4, 11) , Michel Koenig (1) , Mireille Cossée (1)

1 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 Département de neurologie [Montpellier]
3 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
4 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
5 Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC
6 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
7 Département de Neuroradiologie[Montpellier]
8 Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré, Garches, France
9 END-ICAP - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées
10 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
11 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Aurélien Perrin, Raul Juntas Morales, Francois Rivier, Claude Cances, Ulrike Walther-Louvier, et al.. The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies. Neuromuscular Disorders, 2020, ⟨10.1016/j.nmd.2020.09.032⟩. ⟨hal-02985653⟩