OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database

Bastien Le Roux , Guy Lenaers (1) , Xavier Zanlonghi (2) , Patrizia Amati-Bonneau (1) , Floris Chabrun , Thomas Foulonneau , Angélique Caignard (3) , Stéphanie Leruez (4) , Philippe Gohier , Vincent Procaccio (5) , Dan Milea (6) , Johan den Dunnen (7) , Pascal Reynier (5) , Marc Ferré (8)

1 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
2 Service Exploration Fonctionnelle de la Vision
3 Département de Biochimie et Génétique [Angers]
4 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
5 BNMI - Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée
6 Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre
7 Human Genetics
8 Mitochondrie : Régulations et Pathologie

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Bastien Le Roux, Guy Lenaers, Xavier Zanlonghi, Patrizia Amati-Bonneau, Floris Chabrun, et al.. OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019, 14 (1), ⟨10.1186/s13023-019-1187-1⟩. ⟨hal-02388214⟩