Complete loss of function of the ubiquitin ligase HERC2 causes a severe neurodevelopmental phenotype

Fanny Morice-Picard (1) , Giovanni Bénard (2, 3, 4) , Hamid Reza Rezvani (2) , Eulalie Lasseaux (5) , Delphine Simon , Sébastien Moutton (6) , Caroline Rooryck (7) , Didier Lacombe (5) , Clarisse Baumann (8) , Benoit Arveiler (9)

1 U1035 Centre de Référence pour les Maladies Rares de la Peau, Service de Dermatologie Adulte et Pédiatrique
2 U1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
3 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
4 MRGM - Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme [Bordeaux]
5 Service de génétique médicale
6 UB - Université de Bordeaux
7 Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism
8 Département de Génétique Médicale
9 Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Médecine humaine et pathologie

Fanny Morice-Picard, Giovanni Bénard, Hamid Reza Rezvani, Eulalie Lasseaux, Delphine Simon, et al.. Complete loss of function of the ubiquitin ligase HERC2 causes a severe neurodevelopmental phenotype. European Journal of Human Genetics, 2017, 25 (1), pp.52-58. ⟨10.1038/ejhg.2016.139⟩. ⟨hal-02353790⟩