Novel CLCNKB Mutations Causing Bartter Syndrome Affect Channel Surface Expression

Mathilde Keck (1) , Olga Andrini (1) , Olivier Lahuna (1) , Johanna Burgos (2) , L. Pablo Cid (2) , Francisco Sepúlveda (2) , Sébastien L‘hoste (1) , Anne Blanchard (3, 4) , Rosa Vargas-Poussou (4, 5) , Stéphane Lourdel (1) , Jacques Teulon (1)

1 CRC (UMR_S 872) - Centre de Recherche des Cordeliers
2 CECs - Centro de Estudios Científicos
3 Centre d'Investigation Clinique - Epidemiologie Clinique/essais Cliniques [CHU HEGP]
4 UFR Médecine UPCité - UFR Médecine [Santé] - Université Paris Cité
5 Service de génétique [CHU HEGP]

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Mathilde Keck, Olga Andrini, Olivier Lahuna, Johanna Burgos, L. Pablo Cid, et al.. Novel CLCNKB Mutations Causing Bartter Syndrome Affect Channel Surface Expression. Human Mutation, 2013, 34 (9), pp.1269-1278. ⟨10.1002/humu.22361⟩. ⟨hal-02265477⟩