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Etude clinique de mutations germinales du gène PTCH dans une série de 22 malades atteints du Syndrome de Gorlin

Abstract : ntroduction La naevomatose basocellulaire ou syndrome des hamartomes basocellulaires est une génodermatose de transmission autosomique dominante caractérisée par des anomalies du développement et une prédisposition aux cancers. Le gène PTCH 1, localisé en 9q22.3 est le gène responsable de la naevomatose basocellulaire. L'objectif de ce travail était de rapporter les caractéristiques cliniques et génétiques des malades suivis pour une naevomatose basocellulaire et de les comparer aux données de la littérature. Malades et méthodes Une recherche de mutation du gène PTCH 1 a été réalisée chez 22 malades suivis entre 1981 et 2003 pour suspicion clinique de naevomatose basocellulaire. Les données cliniques et radiologiques étaient recueillies rétrospectivement dans les dossiers. L'analyse génétique était réalisée sur un échantillon de sang après signature d'un consentement éclairé par le malade. Si une anomalie du gène PTCH 1 était identifiée, l'analyse était également réalisée pour les membres de la famille qui l'acceptaient. Résultats Tous les malades avaient des hamartomes basocellulaires, 45 p. 100 des puits palmo-plantaires, 62 p. 100 des kystes odontogéniques et 66 p. 100 une calcification de la faux du cerveau. Les médulloblastomes et les méningiomes étaient les tumeurs associées les plus fréquentes. Treize malades avaient une mutation : 6 avaient une forme familiale, 3 une forme sporadique et pour 4 malades, il n'était pas possible de conclure. Neuf nouvelles mutations germinales distinctes ont été trouvées. Discussion L'analyse génétique apporte une confirmation moléculaire du diagnostic chez la moitié des malades environ. Il est souhaitable de dépister les anomalies cliniques et radiologiques chez les sujets jeunes, afin d'apporter des conseils de prévention notamment en terme de photoprotection.
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https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02196307
Contributor : Philippe Gorry <>
Submitted on : Saturday, July 27, 2019 - 7:27:02 PM
Last modification on : Tuesday, May 26, 2020 - 6:50:46 PM

Identifiers

  • HAL Id : hal-02196307, version 1

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Citation

Philippe Gorry, Christelle Pruvost-Balland, Nathalie Boutet, Thierry Magnaldo, Mamelle G., et al.. Etude clinique de mutations germinales du gène PTCH dans une série de 22 malades atteints du Syndrome de Gorlin. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2006, 133 (2). ⟨hal-02196307⟩

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