Spectrum of CREBBP gene dosage anomalies in Rubinstein–Taybi Syndrome patients

Marianne Stef , Delphine Simon (1) , Béatrice Mardirossian , Marie-Ange Delrue (2) , Ingrid Burgelin (3) , Christophe Hubert (4) , Michèle Marche , Françoise Bonnet (5) , Philippe Gorry (6) , Michel Longy (7) , Didier Lacombe (2) , Isabelle Coupry (8) , Benoit Arveiler (9)

1 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
2 Service de génétique médicale
3 Geneuro-Innovation
4 LHC - Laboratoire Hubert Curien
5 Pathologie Centre de lutte contre le cancer
6 GREThA - Groupe de Recherche en Economie Théorique et Appliquée
7 Département de pathologie
8 Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism
9 Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer

Domaines: Génétique humaine

Marianne Stef, Delphine Simon, Béatrice Mardirossian, Marie-Ange Delrue, Ingrid Burgelin, et al.. Spectrum of CREBBP gene dosage anomalies in Rubinstein–Taybi Syndrome patients. European Journal of Human Genetics, 2007, 15 (8), pp.843-847. ⟨10.1038/sj.ejhg.5201847⟩. ⟨hal-02196224⟩