Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

Jeanne Amiel , Marlène Rio (1) , Loïc De Pontual , Richard Redon (2) , Valérie Malan (3) , Nathalie Boddaert , Perrine Plouin (4) , Nigel Carter , Stanislas Lyonnet (1) , Arnold Munnich , Laurence Colleaux (5)

1 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
2 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
3 Laboratoire de Cytogénétique
4 ARCHIMEDE - Étude des Civilisations de l'Antiquité : de la Préhistoire à Byzance
5 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Domaines: Génétique humaine

Jeanne Amiel, Marlène Rio, Loïc De Pontual, Richard Redon, Valérie Malan, et al.. Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction. American Journal of Human Genetics, 2007, 80 (5), pp.988-993. ⟨10.1086/515582⟩. ⟨hal-02142167⟩