P675 : Caractérisation de deux nouvelles mutations du gène TRPS1 responsables du syndrome tricho-rhinopharyngien de type I

Manon Godin (1, 2) , Alexandre Laisney , Nicolas Richard (1, 2) , Dominique Bonneau (3) , Sophie Blesson (4) , Marine Tessarech , Marie-Laure Kottler (2, 1) , Arnaud Molin (2, 1)

1 Service de Génétique [CHU Caen]
2 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
3 Service de génétique [Angers]
4 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours

Mots clés: : Tricho-rhino-pharyngien de type I; TRPS1; mutation

Domaines: Génétique; Génétique humaine

Manon Godin, Alexandre Laisney, Nicolas Richard, Dominique Bonneau, Sophie Blesson, et al.. P675 : Caractérisation de deux nouvelles mutations du gène TRPS1 responsables du syndrome tricho-rhinopharyngien de type I. 9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France. ⟨hal-02391921⟩