Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome

Abstract : Marfan syndrome (MFS) is an autosomal-dominant connective tissue disorder usually associated with heterozygous mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Homozygous and compound heterozygous cases are rare events and have been associated with a clinical severe presentation.
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Contributeur : Gwenaëlle Collod-Beroud <>
Soumis le : jeudi 21 décembre 2017 - 10:56:16
Dernière modification le : jeudi 11 janvier 2018 - 06:20:28

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Pauline Arnaud, Nadine Hanna, Mélodie Aubart, Bruno Leheup, Sophie Dupuis-Girod, et al.. Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (2), pp.100 - 103. 〈10.1136/jmedgenet-2016-103996〉. 〈hal-01670201〉

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