Mise au point: Le syndrome de Cowden, ou syndrome des hamartomes multiples en endocrinologie clinique.

M. Sardinoux (1) , I. Raingeard (1) , D. Bessis , I. Coupier , E. Renard (1) , J. Bringer (1)

1 Centre Hospitalo-Universitaire

Le syndrome de Cowden (SC) est le prototype des syndromes tumoraux hamartomateux liés à (PTHS), ensemble de syndromes cliniques rares, caractérisés par des mutations germinales du gène suppresseur de tumeurs Le SC associe une macrocéphalie, une papillomatose cutanéo-muqueuse, une kératose acrale, des trichilemmomes (lésions hamartomateuses bénignes), à un risque accru de néoplasies mammaires, thyroïdiennes et endométriales. Situé sur le chromosome 10q23, régule négativement, par son activité de phosphatase lipidique, la voie de survie PI3K/Akt/mTOR. La perte de fonction de PTEN active donc la croissance, la migration, la prolifération et la survie cellulaire. Le diagnostic de SC est clinique, basé sur la présence de différents critères

Mots clés: Syndrome de Cowden; cancers thyroïdiens; hamartomes; syndromes tumoraux; hamartomateux liés à; syndrome héréditaire de prédisposition tumorale; Cowden syndrome; thyroid cancer; hamartomatous tumor; hamartoma tumor; syndromes; hereditary cancer

M. Sardinoux, I. Raingeard, D. Bessis, I. Coupier, E. Renard, et al.. Mise au point: Le syndrome de Cowden, ou syndrome des hamartomes multiples en endocrinologie clinique.. Annales d'Endocrinologie, 2010, 71 (4), pp.264. ⟨10.1016/j.ando.2010.04.001⟩. ⟨hal-00687326⟩