Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency based on a hemizygous p.R277W mutation causing life-threatening hyperammonemic crisis during treatment for Hodgkin's lymphoma

Ellen Ritter (1) , Ralf A. Husain (2) , Katrin Hinderhofer (3) , Tino Prell (4) , Hans-Jörg Fricke (1) , Sebastian Scholl (1) , Andreas Hochhaus (1) , Paul La Rosée (1)

1 Abteilung Hämatologie und Onkologie, Klinik für Innere Medizin II
2 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
3 Institut für Humangenetik
4 Hans-Berger-Klinik für Neurologie

Mots clés: Medicine

Ellen Ritter, Ralf A. Husain, Katrin Hinderhofer, Tino Prell, Hans-Jörg Fricke, et al.. Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency based on a hemizygous p.R277W mutation causing life-threatening hyperammonemic crisis during treatment for Hodgkin's lymphoma. Annals of Hematology, 2010, 90 (7), pp.857-859. ⟨10.1007/s00277-010-1106-y⟩. ⟨hal-00615407⟩