CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy

Johann Bohm (1, 2) , Xavière Lornage (1, 2) , Frédéric Chevessier , Catherine Birck (1, 2) , Simona Zanotti , Paola Cudia , Monica Bulla , Florence Granger , Mai Thao Bui , Maxime Sartori (1, 2) , Christiane Schneider-Gold , Edoardo Malfatti , Norma Romero , Marina Mora , Jocelyn Laporte (1, 2)

1 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
2 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire

Domaines: Génétique

Johann Bohm, Xavière Lornage, Frédéric Chevessier, Catherine Birck, Simona Zanotti, et al.. CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy. Acta Neuropathologica, 2017, 135, pp.149-151. ⟨10.1007/s00401-017-1775-x⟩. ⟨hal-03663164⟩