[Principal peripheral myelin proteins: functions and anomalies in hereditary neuropathies]
Résumé
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices regroupent un certain nombre d'affections génétiques hétérogènes, de sévérité clinique variable, au sein d'un même groupe et d'un même sous-groupe. Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) repose sur des critères cliniques, électrophysiologiques génétiques et parfois anatomo-pathologiques. De nombreuses études ont montré l'existence d'un certain nombre de mutations sur les gènes codant pour les protéines de la myéline périphérique tableau I.