Novel CLCN5 mutations in patients with Dent’s disease result in altered ion currents or impaired exchanger processing

Teddy Grand (1) , David Mordasini , Sébastien L'Hoste (1) , Thomas Pennaforte (1) , Mathieu Genete (2) , Marie-Jeanne Biyeyeme , Rosa Vargas-Poussou (3) , Anne Blanchard (4) , Jacques Teulon (1) , Stéphane Lourdel (1)

1 CRC (UMR_S 872) - Centre de Recherche des Cordeliers
2 Evo-Eco-Paléo (EEP) - Évolution, Écologie et Paléontologie (Evo-Eco-Paleo) - UMR 8198
3 Service de Génétique [CHU HEGP]
4 UPD5 Médecine - Université Paris Descartes - Faculté de Médecine

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Biologie cellulaire

Teddy Grand, David Mordasini, Sébastien L'Hoste, Thomas Pennaforte, Mathieu Genete, et al.. Novel CLCN5 mutations in patients with Dent’s disease result in altered ion currents or impaired exchanger processing. Kidney International, 2009, 76 (9), pp.999-1005. ⟨10.1038/ki.2009.305⟩. ⟨hal-02453146⟩