Profil psychosociocognitif et dialectique du syndrome de Shwachman-Diamond
Résumé
The main objective of this pilot study is to put forth innovative hypotheses on the neuropsychological profile of French children and adolescents with Shwachman-Diamond syndrome (SDS), a rare genetic disease. It also assesses the pragmatic abilities, by means of discursive comprehension tests of three non-literal forms of indirect requests specifically designed for this population. The originality of this work lies in the analysis of behavioural profiles and in the study of higher cognitive functions of 7 SDS children. In addition to their intellectual disability, over half of SSD children present socio-cognitive difficulties and all exhibit behavioural (notably social adaptation) and executive complaints. The results highlight specific performance profiles within the various tests assessing social cognition. The hypothesis of a specific impairment of certain aspects of the theory of mind is thus raised.
L’objectif principal de cette étude pilote est d’avancer des hypothèses novatrices quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s’agit également d’évaluer les capacités métapragmatiques à partir d'épreuves de compréhension de demandes en situation de dialogue. Ces demandes sont présentées sous trois formes non littérales spécifiquement aménagées pour cette population. L’originalité de ce travail réside ainsi dans l’analyse des profils comportementaux et dans l’étude des fonctions cognitives supérieures de 7 enfants SSD. Au-delà de l’affaiblissement intellectuel observé pour notre échantillon, plus de la moitié des enfants SSD présentent des difficultés de cognition sociale et tous manifestent des problèmes comportementaux (notamment d’adaptation sociale) et exécutifs. Les résultats obtenus mettent en évidence des profils de performances originaux au sein des différentes épreuves évaluant la cognition sociale. L’hypothèse d’une atteinte spécifique de certains aspects de la théorie de l’esprit est ainsi soulevée.