Complete loss of function of the ubiquitin ligase HERC2 causes a severe neurodevelopmental phenotype
Fanny Morice-Picard
(1)
,
Giovanni Bénard
(2, 3, 4)
,
Hamid Reza Rezvani
(2)
,
Eulalie Lasseaux
(5)
,
Delphine Simon
,
Sébastien Moutton
(6)
,
Caroline Rooryck
(7)
,
Didier Lacombe
(5)
,
Clarisse Baumann
(8)
,
Benoit Arveiler
(9)
1
U1035 Centre de Référence pour les Maladies Rares de la Peau, Service de Dermatologie Adulte et Pédiatrique
2 U1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
3 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
4 MRGM - Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme [Bordeaux]
5 Service de génétique médicale
6 UB - Université de Bordeaux
7 Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism
8 Département de Génétique Médicale
9 Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer
2 U1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
3 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
4 MRGM - Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme [Bordeaux]
5 Service de génétique médicale
6 UB - Université de Bordeaux
7 Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism
8 Département de Génétique Médicale
9 Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer