ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency

Philippe Joly (1) , Hélène Vignaud (2) , Julie Di Martino (3) , Mathias Ruiz , Roman Garin , Lioara Restier , Abdelouahed Belmalih , Christelle Marchal (2) , Christophe Cullin (2) , Benoit Arveiler (4) , Patricia Fergelot (4) , Aaron Gitler (5) , Alain Lachaux (6) , Julien Couthouis (5) , Marion Bouchecareilh (7)

1 LIBM - Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité
2 IBGC - Institut de biochimie et génétique cellulaires
3 Physiopathologie du cancer du foie
4 Service de génétique médicale
5 Stanford School of Medicine [Stanford]
6 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
7 Mécanismes moléculaires de l'angiogénèse

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Philippe Joly, Hélène Vignaud, Julie Di Martino, Mathias Ruiz, Roman Garin, et al.. ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency. PLoS ONE, 2017, 12 (6), pp.e0179369. ⟨10.1371/journal.pone.0179369⟩. ⟨hal-02329741⟩