The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue British Journal of Cancer Année : 2008

The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma

Fabienne Lesueur
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Michel Barrois
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Johny Bombled
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Marie-Francoise Avril
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Françoise Boitier
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Bertrand Bachollet
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Stéphane Dalle
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Jean-Pierre Fricker
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Marion Gauthier-Villars
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Paul Gesta
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Sophie Giraud
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Andrew Green
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Nicolas Janin
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Pascal Joly
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Christine Lasset
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Dominique Leroux
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Michel Longy
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Karine Marrou
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Tanguy Martin-Denavit
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Vincent Orlandini
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Luc Thomas
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Résumé

Mutations in two genes encoding cell cycle regulatory proteins have been shown to cause familial cutaneous malignant melanoma (CMM). About 20% of melanoma-prone families bear a point mutation in the CDKN2A locus at 9p21, which encodes two unrelated proteins, p16(INK4a) and p14(ARF). Rare mutations in CDK4 have also been linked to the disease. Although the CDKN2A gene has been shown to be the major melanoma predisposing gene, there remains a significant proportion of melanoma kindreds linked to 9p21 in which germline mutations of CDKN2A have not been identified through direct exon sequencing. The purpose of this study was to assess the contribution of large rearrangements in CDKN2A to the disease in melanoma-prone families using multiplex ligation-dependent probe amplification. We examined 214 patients from independent pedigrees with at least two CMM cases. All had been tested for CDKN2A and CDK4 point mutation, and 47 were found positive. Among the remaining 167 negative patients, one carried a novel genomic deletion of CDKN2A exon 2. Overall, genomic deletions represented 2.1% of total mutations in this series (1 of 48), confirming that they explain a very small proportion of CMM susceptibility. In addition, we excluded a new gene on 9p21, KLHL9, as being a major CMM gene.
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Citer

Fabienne Lesueur, Mahaut de Lichy, Michel Barrois, Guillermo Durand, Johny Bombled, et al.. The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma. British Journal of Cancer, 2008, 99 (2), pp.364-370. ⟨10.1038/sj.bjc.6604470⟩. ⟨hal-02196212⟩
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