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Journal articles
Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome
Loic de Pontual
1
Yves Mathieu
2
Christelle Golzio
3
Marlène Rio
4
Valérie Malan
5
Nathalie Boddaert
Christine Soufflet
Capucine Picard
6
Anne Durandy
Angus Dobbie
Delphine Héron
7
Bertrand Isidor
8
Jacques Motte
9
Ruth Newburry-Ecob
Laurent Pasquier
10
Marc Tardieu
11
Geraldine Viot
12
Francis Jaubert
13
Arnold Munnich
Laurence Colleaux
14
Michel Vekemans
14
Heather Etchevers
Stanislas Lyonnet
4
Jeanne Amiel
Lo��c de Pontual
Marl��ne Rio
Val��rie Malan
G��raldine Viot
10
CLAD Ouest
Loic de Pontual 1
Author
Yves Mathieu 2
Author IdHAL : yves-mathieu
Christelle Golzio 3
Author
Marlène Rio 4
Author
Geraldine Viot 12
Author
Francis Jaubert 13
Author
Arnold Munnich
Author
Laurence Colleaux 14
Author IdHAL : laurence-colleaux ORCID : https://orcid.org/0000-0002-0987-7648
Michel Vekemans 14
Author
Heather Etchevers
Author IdHAL : heather-etchevers ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/B-5813-2012 IdRef : https://www.idref.fr/18606179X ORCID : https://orcid.org/0000-0003-0201-3799
Stanislas Lyonnet 4
Author
Jeanne Amiel
Author
1
Service de Pédiatrie [Jean Verdier] (Hôpital Jean Verdier av. du 14 Juillet 93140 Bondy - France)
2
Télécom ParisTech (46 rue Barrault 75634 Paris Cedex 13 - France)
3
IRNEM - IFR Necker-Enfants Malades (GH Necker - Enfants Malades 149, Rue de Sevres 75743 PARIS CEDEX 15 - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : IFR94 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : IFR94 (France)
4
Service de Génétique Médicale [CHU Necker] (CHU Necker Enfants Malade, 149 rue de Sèvres, 75743 PARIS - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
5
Laboratoire de Cytogénétique (149, rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15 - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
6
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (149, rue de Sevres 75015 PARIS - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
7
Groupe de recherche clinique 'déficience intellectuelle et autisme' (France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
8
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes] (5 allée de l'Île Gloriette, 44000 Nantes - France)
- UN - Université de Nantes (1, quai de Tourville - BP 13522 - 44035 Nantes cedex 1 - France)
- CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes (1 Place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes - France)
9
Service de génétique [Reims] (France)
- CHU Reims - Centre Hospitalier Universitaire de Reims (45, rue Cognacq-Jay 51100 Reims - France)
10
CLAD Ouest (France)
- Centre Hospitalier Universitaire [Rennes] (rue H. Le Guillou 35033 Rennes - France)
11
Immunologie antivirale systémique et cérébrale (Faculte de Medecine Paris Sud 63, Rue Gabriel Peri 94276 LE KREMLIN BICETRE CEDEX - France)
- UP11 - Université Paris-Sud - Paris 11 (Bâtiment 300 - 91405 Orsay cedex - France)
- IFR93 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U802 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
12
Maternité Port-Royal [CHU Cochin] (123 Boulevard de Port-Royal, 75014 Paris. - France)
- CHU Cochin [AP-HP] (27 Rue du Faubourg Saint-Jacques 75014 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
13
IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin (22 rue Méchain, 75014 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UM 3 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1016 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8104 (France)
14
Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Gh Necker - Enfants Malades 149, Rue de Sevres 75743 PARIS CEDEX 15 - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 781 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U781 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Abstract : Pitt-Hopkins syndrome is a severe congenital encephalopathy recently ascribed to de novo heterozygous TCF4 gene mutations. We report a series of 13 novel PHS cases with a TCF4 mutation and show that EEG, brain magnetic resonance imagain (MRI), and immunological investigations provide valuable additional clues to the diagnosis. We confirm a mutational hot spot in the basic domain of the E-protein. Functional studies illustrate that heterodimerisation of mutant TCF4 proteins with a tissue-specific transcription factor is less effective than that homodimerisation in a luciferase reporter assay. We also show that the TCF4 expression pattern in human embryonic development is widespread but not ubiquitous. In summary, we further delineate an underdiagnosed mental retardation syndrome, highlighting TCF4 function during development and facilitating diagnosis within the first year of life.
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadatas
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02134020
Contributor : Laurence Colleaux <>
Submitted on : Monday, May 20, 2019 - 11:17:15 AM
Last modification on : Tuesday, December 15, 2020 - 4:03:13 AM
Contributor : Laurence Colleaux <>
Submitted on : Monday, May 20, 2019 - 11:17:15 AM
Last modification on : Tuesday, December 15, 2020 - 4:03:13 AM
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Identifiers
- HAL Id : hal-02134020, version 1
- DOI : 10.1002/humu.20935
- PUBMED : 19235238
Collections
CNRS | UNIV-PARIS13 | UPMC | UNIV-PARIS5 | UNIV-NANTES | SORBONNE-UNIVERSITE | USPC | INSTITUT-TELECOM | PARISTECH | UNIV-PARIS | UP-SANTE | COMELEC | LTCI | SSH
Citation
Loic de Pontual, Yves Mathieu, Christelle Golzio, Marlène Rio, Valérie Malan, et al.. Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome. Human Mutation, Wiley, 2009, 30 (4), pp.669-676. ⟨10.1002/humu.20935⟩. ⟨hal-02134020⟩
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