Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export

Andrea Legati , Donatella Giovannini (1) , Gaël Nicolas (2) , Uriel López-Sánchez , Beatriz Quintáns , João R M Oliveira , Renee L Sears , Eliana Marisa Ramos , Elizabeth Spiteri , Maria-Jesus Sobrido , Ángel Carracedo , Cristina Castro-Fernández , Stéphanie Cubizolle , Brent L Fogel , Cyril Goizet , Joanna C Jen , Suppachok Kirdlarp , Anthony E Lang , Zosia Miedzybrodzka , Witoon Mitarnun , Martin Paucar , Henry Paulson , Jérémie Pariente , Anne-Claire Richard (3) , Naomi S Salins , Sheila A Simpson , Pasquale Striano , Per Svenningsson , François Tison , Vivek K Unni , Olivier Vanakker , Marja W Wessels , Suppachok Wetchaphanphesat , Michele Yang , Francois Boller , Dominique Campion (2) , Didier Hannequin , Marc Sitbon , Daniel H. Geschwind , Jean-Luc Battini , Giovanni Coppola

1 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier
2 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
3 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Génétique humaine; Médecine humaine et pathologie; Endocrinologie et métabolisme; Neurosciences [q-bio.NC]; Neurobiologie

Andrea Legati, Donatella Giovannini, Gaël Nicolas, Uriel López-Sánchez, Beatriz Quintáns, et al.. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nature Genetics, 2015, 47 (6), pp.579-581. ⟨10.1038/ng.3289⟩. ⟨hal-02109489⟩