Novel gene mutation in an atypical late-onset mitochondrial form of multifocal dystonia - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurology Genetics Année : 2017

Novel gene mutation in an atypical late-onset mitochondrial form of multifocal dystonia

Tiphaine Rouaud
  • Fonction : Auteur
Valérie Desquiret-Dumas
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 991977
Naïg Gueguen
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 921317
David Goudenège
  • Fonction : Auteur
Magalie Barth
  • Fonction : Auteur
Dominique Bonneau
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 992770
Patrizia Amati-Bonneau
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 992769
Guy Lenaers
Pascal Reynier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 991986
Anne-Sophie Lebre
Vincent Procaccio
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 991978

Résumé

Mitochondrial complex I, the largest component of the mitochondrial respiratory chain, comprises 44 subunits of which 7 are encoded by the mitochondrial genome and the remainder by the nuclear genome. Isolated complex I deficiencies represent a major contribution within the group of respiratory chain defects. We report an atypical case carrying a homozygous NDUFS4 missense mutation, with late-onset multifocal dystonia, in contrast to expected clinical phenotypes due to other NDUFS4 mutations, which have been constantly reported to be responsible for Leigh syndrome of early onset and death.

Dates et versions

hal-01964498 , version 1 (22-12-2018)

Identifiants

Citer

Céline Bris, Tiphaine Rouaud, Valérie Desquiret-Dumas, Naïg Gueguen, David Goudenège, et al.. Novel gene mutation in an atypical late-onset mitochondrial form of multifocal dystonia. Neurology Genetics, 2017, 3 (6), pp.e205. ⟨10.1212/NXG.0000000000000205⟩. ⟨hal-01964498⟩
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