Interrupted CAG expansions in ATXN2 gene expand the genetic spectrum of frontotemporal dementias

Clémence Fournier (1) , Vincent Anquetil , Agnès Camuzat (2) , Sandrine Stirati-Buron , Véronique Sazdovitch (3) , Laura Molina-Porcel , Sabrina Turbant , Daisy Rinaldi (1) , Raquel Sánchez-Valle , Mathieu Barbier (4) , Morwena Latouche (2) , Giovanni E Stevanin (1) , Danielle Seilhean (3) , Alexis Brice (5) , Charles Duyckaerts (1) , Isabelle Le Ber (1) , C Godfraind (6)

1 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
2 Neurologie et thérapeutique expérimentale
3 Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle [CHU Pitié-Salpétriêre]
4 IP-TPT - Infections Parasitaires : Transmission, Physiopathologie et Thérapeutiques
5 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
6 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques

Mots clés: Amyotrophic lateral sclerosis; Ataxin 2; C9orf72; Corticobasal degeneration; Corticobasal syndrome; Frontotemporal dementia; Frontotemporal lobar degeneration; GRN; SCA2; TDP-43

Domaines: Cancer

Clémence Fournier, Vincent Anquetil, Agnès Camuzat, Sandrine Stirati-Buron, Véronique Sazdovitch, et al.. Interrupted CAG expansions in ATXN2 gene expand the genetic spectrum of frontotemporal dementias. Acta Neuropathologica Communications, 2018, 6 (1), pp.41. ⟨10.1186/s40478-018-0547-8⟩. ⟨hal-01927060⟩