Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia

Claire Guissart (1) , Xenia Latypova (2) , Paul Rollier , Tahir Khan , Hannah Stamberger , Kirsty Mcwalter , Megan Cho , Susanne Kjaergaard (3) , Sarah Weckhuysen (4) , Gaetan Lesca , Thomas Besnard (5, 2) , Katrin Ounap (6) , Lynn Schema , Andreas G. Chiocchetti (7) , Marie Mcdonald , Julitta de Bellescize , Marie Vincent (2) , Hilde van Esch (8) , Shannon Sattler , Irman Forghani , Isabelle Thiffault , Christine M. Freitag (7) , Deborah Sara Barbouth , Maxime Cadieux-Dion , Rebecca Willaert , Maria Guillen Sacoto , Nicole Safina , Christèle Dubourg (9) , Lauren Grote , Wilfrid Carré (10) , Carol Saunders , Sander Pajusalu , Emily Farrow , Anne Boland (11) , Danielle Hays Karlowicz , Jean-François Deleuze , Monica Wojcik , Rena Pressman , Bertrand Isidor (12, 2) , Annick Vogels , Wim van Paesschen , Lihadh Al-Gazali (13) , Aisha Mohamed Al Shamsi , Mireille Claustres (1) , Aurora Pujol (14) , Stephan Sanders , Francois Rivier (15, 16) , Nicolas Leboucq (17) , Benjamin Cogné (18, 2) , Souphatta Sasorith (14) , Damien Sanlaville (19) , Kyle Retterer , Sylvie Odent (20) , Nicholas Katsanis (21) , Stephane Bézieau (22, 2) , Michel Koenig (23) , Erica Davis , Laurent Pasquier (20) , Sébastien Küry (18, 2)

1 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
3 Department of Clinical Genetics
4 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
5 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
6 University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig
7 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy
8 Human Molecular Genetics
9 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
10 Service de biologie moléculaire
11 Centre National de Genotypage
12 Service de Génétique Médicale
13 Department of Pediatrics
14 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
15 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
16 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
17 Département de Neuroradiologie[Montpellier]
18 Service de Génétique
19 Service de cytogénétique constitutionnelle
20 Service de génétique clinique [Rennes]
21 Center for Human Disease Modeling
22 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
23 Laboratoire de Diagnostic Génétique

Mots clés: epilepsy; cerebellar ataxia; neurodevelopmental disorder; dual molecular effects; autistic features; RORA; intellectual disability

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique

Claire Guissart, Xenia Latypova, Paul Rollier, Tahir Khan, Hannah Stamberger, et al.. Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia. American Journal of Human Genetics, 2018, 102 (5), pp.744 - 759. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.02.021⟩. ⟨hal-01796580⟩