CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

Christelle Durand (1) , Laura Dhers (2) , Christelle Tesson (3) , Alessandra Tessa (4) , Laetitia Fouillen (5) , Stéphanie Jacqueré (6) , Laure Raymond (7) , Isabelle Coupry (8) , Giovanni Benard (9) , Frédéric M Darios (3) , Khalid El-Hachimi (3, 10) , Guja Astrea (11) , Francois Rivier (12, 13) , Guillaume Banneau (14) , Claire Pujol (3) , Didier Lacombe (15) , Alexandra Dürr (3) , Patrick Babin (6) , Filippo Santorelli (16) , Nicolas Pietrancosta (2, 17, 18) , Jean-Luc Boucher (2) , Daniel Mansuy (2) , Giovanni M Stevanin (10) , Cyril Goizet (19)

1 IRSN - Institut de Radioprotection et de Sûreté Nucléaire
2 LCBPT - UMR 8601 - Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
3 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
4 Unit of Molecular Medicine
5 LBM - Laboratoire de biogenèse membranaire
6 UB - Université de Bordeaux
7 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
8 U1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
9 Physiopathologie du système nerveux central - Institut François Magendie
10 EPHE - École Pratique des Hautes Études
11 IRCCS Fondazione Stella Maris, Molecular Medicine, Calambrone, Italy.
12 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
13 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
14 VINCO - Validation et identification de nouvelles cibles en oncologie
15 Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
16 IRCCS Fondazione Stella Maris,
17 NPS - Systèmes glutamatergiques normaux et pathologiques = Normal and Pathologic Glutamatergic Neurons
18 LBM-E2 - Analyse, Interactions Moléculaires et Cellulaires
19 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]

Mots clés: CYP2U1; SPG56; arachidonic acid metabolism; biological validation; diagnosis

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Christelle Durand, Laura Dhers, Christelle Tesson, Alessandra Tessa, Laetitia Fouillen, et al.. CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56. Human Mutation, 2018, 39 (1), pp.140 - 151. ⟨10.1002/humu.23359⟩. ⟨hal-01796579⟩