Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1]

Mine Arslan-Kirchner (1) , Eloisa Arbustini (2) , Catherine Boileau (3) , Anne Child (4) , Gwenaelle Collod-Beroud (5) , Anne de Paepe (6) , Jörg Epplen , Guillaume Jondeau (3) , Bart L. Loeys (7) , Laurence Faivre (8)

1 Institut für Humagenetik
2 IRCCS - Pavia
3 Service de cardiologie
4 Cardiac & Vascular Sciences
5 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
6 Center for Medical Genetics
7 Center for Medical Genetics
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

Domaines: Cardiologie et système cardiovasculaire; Génétique humaine; Biologie moléculaire

Mine Arslan-Kirchner, Eloisa Arbustini, Catherine Boileau, Anne Child, Gwenaelle Collod-Beroud, et al.. Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1]. European Journal of Human Genetics, 2010, 18 (9), ⟨10.1038/ejhg.2010.42⟩. ⟨hal-01669997⟩