Mutational spectrum in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) and recommendations for molecular testing

Paul Kuentz (1) , Yannis Duffourd (1) , Judith St-Onge (1, 2) , Thibaut Jouan, (1) , Sorlin Arthur (1) , Christel Thauvin-Robinet (1, 3) , Julien Thevenon (3, 1) , Jean-Baptiste Rivière (1) , Laurence Faivre (1, 3) , Pierre Vabres (1, 4)

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
2 CHU Dijon
3 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
4 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)

Mots clés: PIK3CA; PROS

Domaines: Médecine humaine et pathologie

Paul Kuentz, Yannis Duffourd, Judith St-Onge, Thibaut Jouan,, Sorlin Arthur, et al.. Mutational spectrum in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) and recommendations for molecular testing . Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), European Soc Dermatol Res, Sep 2016, Munich, Germany. pp.S192-S192. ⟨hal-01408862⟩