La diversité génétique humaine : un reflet des modalités d’expansion et des milieux conquis
Résumé
En un peu plus de 100 ans, et davantage ces 25 dernières années, les connaissances sur les gènes et antigènes de groupes sanguins érythrocytaires se sont accumulées. Non seulement le nombre d’antigènes identifiés est passé de quelques dizaines dans les années 1950 à plus de 350 répartis au sein de plus de 35 systèmes différents aujourd’hui, mais en outre, les données de biologie moléculaire ont prouvé, comme on pouvait s’y attendre, l’existence d’un polymorphisme génétique encore bien plus important. Compte tenu de la masse de données aujourd’hui disponibles, et après un premier ouvrage consacré à l’immunohématologie pratique et ses implications en clinique, il nous a paru important de rassembler dans un deuxième ouvrage plus fondamental, une synthèse la plus complète possible des données en immunohématologie en s’appuyant sur les publications majeures du domaine. Dans la première partie du livre, et système après système, nous présentons les données concernant les antigènes et phénotypes, les gènes et la diversité génique, la répartition membranaire et tissulaire des antigènes, les anticorps les reconnaissant et leur implication en transfusion et dans le cadre de la grossesse, la liaison éventuelle entre un phénotype et une maladie ou l’implication possible des antigènes dans des phénomènes d’auto-immunité, la sensibilité des antigènes aux traitements enzymatiques, leur expression au cours de l’âge et de l’érythropoïèse et, enfin, les données biochimiques et fonctionnelles qui les concernent. Dans la deuxième partie du livre, nous nous intéressons aux implications en anthropologie génétique des groupes sanguins érythrocytaires en concentrant notre propos sur la répartition des groupes sanguins dans les grandes populations humaines et leur intérêt dans l’étude des phénomènes migratoires. Cet ouvrage n’a pas vocation à être totalement exhaustif mais à regrouper en un seul ouvrage toutes les données majeures permettant au lecteur spécialisé de trouver une réponse à l’immense majorité des questions qui concernent les antigènes et gènes des groupes sanguins érythrocytaires. Nous espérons que l’objectif est atteint.