A novel immunodeficiency associated with hypomorphic RAG1 mutations and CMV infection

Jean-Pierre de Villartay (1, 2) , Annick Lim (3) , Hamoud Al-Mousa (4) , Sophie Dupont (5) , Julie Déchanet-Merville (6) , Edith Coumau-Gatbois (4) , Marie-Lise Gougeon (3) , Arnaud Lemainque (7) , Céline Eidenschenk (8) , Emmanuelle Jouanguy (8) , Laurent Abel (8) , Jean-Laurent Casanova (4, 8) , Alain Fischer (1, 4) , Françoise Le Deist (1, 2)

1 Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire
2 CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
3 Immunité Antivirale, Biothérapie et Vaccins
4 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
5 DéPARTEMENT PéDIATRIE - Pediatrie / Ste Justine - Montréal
6 CIRID - Composantes innées de la réponse immunitaire et différenciation
7 CNG - Centre National de Génotypage
8 Inserm U980 - Génétique Humaine des Maladies Infectieuses

Domaines: Autre [q-bio.OT]

Jean-Pierre de Villartay, Annick Lim, Hamoud Al-Mousa, Sophie Dupont, Julie Déchanet-Merville, et al.. A novel immunodeficiency associated with hypomorphic RAG1 mutations and CMV infection. Journal of Clinical Investigation, 2005, 115, pp.3291-3299. ⟨10.1172/JCI25178⟩. ⟨hal-00020065⟩