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Analysis of the DND1 gene in men with sporadic and familial testicular germ cell tumors.
Linger R., Dudakia D., Huddart R., Tucker K., Friedlander M., Phillips K.-A., Hogg D., Jewett M. A. S., Lohynska R., Daugaard G. et al
Genes Chromosomes and Cancer / GENES CHROMOSOMES & CANCER 47, 3 (2008) 247-52 - http://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00281481
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Sciences du Vivant/Autre
Analysis of the DND1 gene in men with sporadic and familial testicular germ cell tumors.
Rachel Linger 1, Darshna Dudakia 1, Robert Huddart 2, Kathy Tucker 3, Michael Friedlander 3, Kelly-Anne Phillips 4, David Hogg 5, Michael A S Jewett 5, Radka Lohynska 6, Gedske Daugaard 7, Stéphane Richard 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, Agnes Chompret 21, 22, 23, 24, 25, Dominique Stoppa-Lyonnet 26, 27, 28, Catherine Bonaïti-Pellié 22, 29, 30, Axel Heidenreich 31, Peter Albers 32, Edith Olah 33, 34, Lajos Geczi 33, Istvan Bodrogi 33, Peter A Daly 35, Parry Guilford 36, Sophie D Fosså 37, Ketil Heimdal 37, Sergei A Tjulandin 38, Ludmila Liubchenko 38, Hans Stoll 39, 40, Walter Weber 39, 41, 42, Lawrence Einhorn 43, Mary McMaster 44, Larissa Korde, Mark H Greene 44, Katherine L Nathanson 45, Victoria Cortessis 46, Douglas F Easton 47, 48, D Timothy Bishop 49, Michael R Stratton 1, Elizabeth A Rapley 1
1 :  Section of Cancer Genetics
Institute of cancer research
Sutton, Surrey
Royaume-Uni
2 :  Academic Radiotherapy Unit
Institute of cancer research
Sutton, Surrey
Royaume-Uni
3 :  Dept of Medical Oncology, Division of Medicine
Prince of Wales Hospital Randwick – University of New South Wales
Sydney
Australie
4 :  Dept of Haematology and Medical Oncology
Peter MacCallum Cancer Centre
East Melbourne, Victoria
Australie
5 :  Princess Margaret Hospital
Princess Margaret Hospital – University of Toronto
Toronto
Canada
6 :  Dept of Radiotherapy and Oncology
University hospital of Prague
Prague
Tchèque, République
7 :  Dept of Oncology
Rigshospitalet
Copenhagen
Danemark
8 :  Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique (LCFIO)
http://www.institutoptique.fr/
Institut d'Optique Graduate School (IOGS) – CNRS : UMR8501 – Université Paris XI - Paris Sud
2, avenue Fresnel 91127 PALAISEAU cedex
France
9 :  Thales Research and Technologies [Orsay] (TRT)
http://www.thalesgroup.com/
THALES
Domaine de Corbeville, 91404 Orsay CEDEX ,France
France
10 :  Institut d'Electronique Fondamentale
Aucune
11 :  Centre lillois d'études et de recherches sociologiques et économiques (CLERSE)
http://www.univ-lille1.fr/clerse/
CNRS : UMR8019 – Université Lille I - Sciences et technologies
Fac. Sciences éco. et sociales 59655 VILLENEUVE D ASCQ CEDEX
France
12 :  Physiopathologie cardiovasculaire
INSERM : U637 – IFR3 – Université Montpellier I
Hopital Arnaud de Villeneuve 171, Avenue du Doyen Gaston Giraud 34295 MONTPELLIER CEDEX 5
France
13 :  Laboratoire d'analyse et d'architecture des systèmes (LAAS)
http://www.laas.fr
CNRS : UPR8001 – Université Paul Sabatier [UPS] - Toulouse III – Institut National Polytechnique de Toulouse - INPT – Institut National des Sciences Appliquées (INSA) - Toulouse
7 Av du colonel Roche 31077 TOULOUSE CEDEX 4
France
14 :  Institut Camille Jordan (ICJ)
CNRS : UMR5208 – Université Claude Bernard - Lyon I – Ecole Centrale de Lyon – Institut National des Sciences Appliquées (INSA) - Lyon
Bât. Jean Braconnier n° 101 43 Bd du 11 novembre 1918 69622 VILLEURBANNE CEDEX
France
15 :  Génétique oncologique (GO)
CNRS : UMR8125 – Institut Gustave Roussy – Université Paris XI - Paris Sud
pavillon de recherche 1 39 Rue Camille Desmoulins 94805 VILLEJUIF CEDEX
France
16 :  Service d'urologie
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Bicêtre – Université Paris XI - Paris Sud
Le Kremlin-Bicêtre
France
17 :  Laboratoire d'aérologie (LA)
http://www.aero.obs-mip.fr/
CNRS : UMR5560 – Observatoire Midi-Pyrénées – INSU – Université Paul Sabatier [UPS] - Toulouse III
14 avenue Edouard Belin 31400 Toulouse
France
18 :  Centre de Recherches Biologiques
CERB
France
19 :  Génomes et cancer (GC)
CNRS : FRE2939 – Institut Gustave Roussy – Université Paris XI - Paris Sud
pavillon de recherche 1 39 Rue Camille Desmoulins 94805 VILLEJUIF CEDEX
France
20 :  IFP Energies Nouvelles (IFPEN)
IFP Energies Nouvelles
France
21 :  Département de Pédiatrie
Institut Gustave Roussy
39 rue Camille Desmoulins 94805 VILLEJUF
France
22 :  Epidémiologie des cancers
INSERM : U521
Institut Gustave Roussy Villejuif
France
23 :  Consultation d'Oncogénétique
Institut Gustave Roussy – Département de médecine
Villejuif
France
24 :  Département de médecine
Institut Gustave Roussy
Villejuif
France
25 :  Département d'oncologie
Institut Gustave Roussy
France
26 :  Service de Génétique Oncologique
Institut Curie – Université Paris V - Paris Descartes
26 rue d'Ulm 75248 Paris cedex 05
France
27 :  Département de génétique
Institut Curie
France
28 :  Unité de génétique et biologie des cancers
INSERM : U830 – Institut Curie – Université Pierre et Marie Curie [UPMC] - Paris VI
Institut Curie 26, rue d'ulm section de recherche 75248 PARIS CEDEX 05
France
29 :  Génétique épidémiologique et structures des populations humaines
INSERM : U535 – IFR69 – Université Paris XI - Paris Sud
Hopital Paul Brousse 94817 VILLEJUIF CEDEX
France
30 :  Epidémiologie génétique
INSERM : U155
Chateau de Longchamp Bois de boulogne 75016 PARIS Cedex
France
31 :  Dept of Urological Oncology
Phillips university
Marburg
Allemagne
32 :  Department of Urology
Klinikum Kassel GmbH
Moenchebergstr. 41-43, D-34125 Kassel
Allemagne
33 :  Department of Molecular Genetics and Department of Chemotherapy
National Institute of Oncology
Budapest
Hongrie
34 :  National Institute of Oncology
National Institute of Oncology
Budapest
Hongrie
35 :  Department of Medical Oncology
St James's hospital
Dublin
Irlande
36 :  Cancer Genetics Laboratory
University of Otago
Dunedin
Nouvelle-Zélande
37 :  Departments of Clinical Cancer Research and genetics
Rikshospitalet-Radiumhospitalet Trust
Oslo
Norvège
38 :  Laboratory of Clinical Genetics
Institute of Clinical Oncology
N.N.Blokhin Russian Cancer Research Center, Moscow
Russie, Fédération De
39 :  Medical Oncology
University hospital of Basel
Basel
Suisse
40 :  Max Planck Institute für Metallforschung
Max-Planck-Institut
Stuttgart
Allemagne
41 :  Google Inc.®
http://labs.google.com/
Google Inc.®
États-Unis
42 :  Institut de Physique et Chimie des Matériaux de Strasbourg (IPCMS)
http://www-ipcms.u-strasbg.fr/
CNRS : UMR7504 – Université Louis Pasteur - Strasbourg I
23 rue du Loess - BP 43 - 67034 Strasbourg Cedex 2 - France
France
43 :  Department of Medical Oncology
Barts and The London Queen Mary's School of Medicine
London
Royaume-Uni
44 :  Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology & Genetics
NIH – National Cancer Institute
Rockville, MD
États-Unis
45 :  Depts of Medicine and Biostatistics and Epidemology
Abramson Family Cancer Research Institute – University of Pennsylvania School of Medicine
Philadelphia
États-Unis
46 :  Department of Preventive Medicine
Keck School of Medicine
USC/Norris Comprehensive Cancer Center Los Angeles, California
États-Unis
47 :  Cancer Research U.K. Genetic Epidemiology Unit
Strangeways Research Laboratory
Cambridge
Royaume-Uni
48 :  Genetic Epidemiology Unit, Department of Public Health and Primary Care
University of Cambridge
Cambridge
Royaume-Uni
49 :  Genetic Epidemiology Division, Cancer Research UK Clinical Centre
Saint James's University Hospital
Leeds
Royaume-Uni
A base substitution in the mouse Dnd1 gene resulting in a truncated Dnd protein has been shown to be responsible for germ cell loss and the development of testicular germ cell tumors (TGCT) in the 129 strain of mice. We investigated the human orthologue of this gene in 263 patients (165 with a family history of TGCT and 98 without) and found a rare heterozygous variant, p. Glu86Ala, in a single case. This variant was not present in control chromosomes (0/4,132). Analysis of the variant in an additional 842 index TGCT cases (269 with a family history of TGCT and 573 without) did not reveal any additional instances. The variant, p. Glu86Ala, is within a known functional domain of DND1 and is highly conserved through evolution. Although the variant may be a rare polymorphism, a change at such a highly conserved residue is characteristic of a disease-causing variant. Whether it is disease-causing or not, mutations in DND1 make, at most, a very small contribution to TGCT susceptibility in adults and adolescents.
Anglais

Genes Chromosomes and Cancer / GENES CHROMOSOMES & CANCER
non spécifiée
03/2008
47
3
247-52

DNA Mutational Analysis – Family Health – Genetic Predisposition to Disease – Humans – Male – Mutation – Neoplasm Proteins – Neoplasms – Germ Cell and Embryonal – Polymerase Chain Reaction – Testicular Neoplasms