HAL : hal-00282484, version 1

PubMed : 18404201

PubMed Central : 2292130

DOI : 10.1371/journal.pone.0001906

Fiche détaillée

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PLoS ONE 3, 4 (2008) e1906

Phenotypic and genotypic characteristics of mastocytosis according to the age of onset.

Fanny Lanternier 1, Annick Cohen-Akenine 2, Fabienne Palmerini 3, 4, 5, Frédéric Feger 6, Ying Yang 3, 4, 5, Yael Zermati 7, Stéphane Barète 8, Beatrix Sans 9, Cédric Baude 2, David Ghez 10, Felipe Suarez 10, Richard Delarue 10, Philippe Casassus 11, Christine Bodemer 12, Adeline Catteau 2, Frédérique Soppelsa 2, Katia Hanssens 2, Michel Arock 6, Hagay Sobol 3, Sylvie Fraitag 13, Danièle Canioni 13, Alain Moussy 2, Jean Marie Launay 7, Patrice Dubreuil 3, 4, 5, Olivier Hermine (  Auteur correspondant ) 10, 14, Olivier Lortholary (  Auteur correspondant ) 1

AFIRMM Collaboration(s)

(2008)

Adult's mastocytosis is usually associated with persistent systemic involvement and c-kit 816 mutation, while pediatrics disease is mostly limited to the skin and often resolves spontaneously. We prospectively included 142 adult patients with histologically proven mastocytosis. We compared phenotypic and genotypic features of adults patients whose disease started during childhood (Group 1, n = 28) with those of patients whose disease started at adult's age (Group 2, n = 114). Genotypic analysis was performed on skin biopsy by sequencing of c-kit exons 17 and 8 to 13. According to WHO classification, the percentage of systemic disease was similar (75 vs. 73%) in 2 groups. C-kit 816 mutation was found in 42% and 77% of patients in groups 1 and 2, respectively (p<0.001). 816 c-kit mutation was associated with systemic mastocytosis in group 2 (87% of patients with systemic mastocytosis vs. 45% with cutaneous mastocytosis, p = 0.0001). Other c-kit activating mutations were found in 23% of patients with mastocytosis' onset before the age of 5, 0% between 6 and 15 years and 2% at adults' age (p<0.001). In conclusion, pathogenesis of mastocytosis significantly differs according to the age of disease's onset. Our data may have major therapeutic relevance when considering c-kit-targeted therapy.

1 :	Service des Maladies Infectieuses et Tropicales
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Necker - Enfants Malades – Université Paris V - Paris Descartes
2 :	AFIRM network
	AFIRM
3 :	Institut de cancérologie et d'immunologie de Marseille (ICIM)
	CNRS : IFR137 – INSERM : IFR137 – Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II
4 :	Cancérologie
	INSERM : U599 – Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II
5 :	Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2
	Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II
6 :	Laboratoire de Biotechnologie et Pharmacologie génétique Appliquée (LBPA)
	CNRS : UMR8113 – École normale supérieure de Cachan - ENS Cachan
7 :	Service de Biochimie
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Lariboisière – IFR6
8 :	Service de dermatologie
	Hôpital Tenon
9 :	Service de dermatologie
	Hôpital Purpan
10 :	Service d'hématologie biologique
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Necker - Enfants Malades – Université Paris V - Paris Descartes
11 :	Service d'hématologie clinique [Avicenne]
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Avicenne – Université Paris XIII - Paris Nord
12 :	Service de dermatologie [necker]
	Hôpital Necker - Enfants Malades – Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Université Paris V - Paris Descartes
13 :	Service d'anatomie pathologique
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Necker - Enfants Malades – Université Paris V - Paris Descartes
14 :	Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI)
	CNRS : UMR8147 – Université Paris V - Paris Descartes

Domaine

:

Sciences du Vivant/Immunologie

hal-00282484, version 1

http://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00282484

oai:hal.archives-ouvertes.fr:hal-00282484

Contributeur : Michel Arock <>

Soumis le : Vendredi 18 Juillet 2008, 15:47:37

Dernière modification le : Lundi 21 Juillet 2008, 01:24:52