Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2010

Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females

Oriane Trouillard
Isabelle An
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Karine Poirier
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  • PersonId : 906977
François Rivier
Patrick Berquin
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Rima Nabbout
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Denys Chaigne
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Dom Steschenko
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Agnes Gautier
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Annie Lannuzel
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Marilyn Lackmy-Port-Lis
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Anne Dusser
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Marie Bru
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Brigitte Gilbert
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Agathe Roubertie
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Anna Kaminska
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Sandra Whalen
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Cyril Mignot
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Gaetan Lesca

Résumé

Mutations in PCDH19, encoding protocadherin 19 on chromosome X, cause familial epilepsy and mental retardation limited to females or Dravet-like syndrome. Heterozygous females are affected while hemizygous males are spared, this unusual mode of inheritance being probably due to a mechanism called cellular interference. To extend the mutational and clinical spectra associated with PCDH19, we screened 150 unrelated patients (113 females) with febrile and afebrile seizures for mutations or rearrangements in the gene. Fifteen novel point mutations were identified in 15 female patients (6 sporadic and 9 familial cases). In addition, qPCR revealed two whole gene deletions and one partial deletion in 3 sporadic female patients. Clinical features were highly variable but included almost constantly a high sensitivity to fever and clusters of brief seizures. Interestingly, cognitive functions were normal in several family members of 2 families: the familial condition in family 1 was suggestive of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) whereas all three affected females had partial cryptogenic epilepsy. These results show that mutations in PCDH19 are a relatively frequent cause of epilepsy in females and should be considered even in absence of family history and/or mental retardation.

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hal-00613759 , version 1 (06-08-2011)

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Citer

Christel Depienne, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Isabelle An, Karine Poirier, et al.. Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females. Human Mutation, 2010, 32 (1), ⟨10.1002/humu.21373⟩. ⟨hal-00613759⟩
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