Five human phenylalanine hydroxylase proteins identified in mild hyperphenylalaninemia patients are disease-causing variants

Aurora Daniele (1, 2) , Giuseppe Cardillo , Cinzia Pennino , Maria T. Carbone (3) , Domenico Scognamiglio (3) , Luciana Esposito (4) , Antonio Correra (3) , Giuseppe Castaldo (1, 5) , Adriana Zagari (6) , Francesco Salvatore (1, 5)

1 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche
2 Dipartimento di Scienze per la Salute
3 Centro Screening Fenilchetonuria
4 CNR – Istituto di Biostrutture e Bioimmagini
5 SEMM–European School of Molecular Medicine
6 Dipartimento di Scienze Biologiche & CNISM

Mots clés: Life Sciences

Aurora Daniele, Giuseppe Cardillo, Cinzia Pennino, Maria T. Carbone, Domenico Scognamiglio, et al.. Five human phenylalanine hydroxylase proteins identified in mild hyperphenylalaninemia patients are disease-causing variants. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 2008, 1782 (6), pp.378. ⟨10.1016/j.bbadis.2008.01.012⟩. ⟨hal-00501568⟩