Étude génétique des marqueurs de vulnérabilité dans la schizophrénie
Résumé
L'objectif de ce travail était d'identifier des gènes impliqués dans le déterminisme d'endophénotypes liés à la schizo-phrénie. Deux de ces gènes ont pu être caractérisés. D'une part nous avons montré qu'une délétion de 2bp au niveau de l'une des copies du gène codant pour la sous-unité alpha 7 du récepteur nicotinique à l'acétylcholine constituait un facteur de risque pour le trouble de filtrage de l'onde P50 des potentiels évoqués auditifs. D'autre part, nous avons montré que des altérations du gène codant pour la proline déshydrogénase étaient présentes chez des patients schizophrènes et chez des sujets présentant un retard mental lié à une hyperpolinémie. Ce gène est localisé sur le chromosome 22, dans une région contenant un locus impliqué dans le déterminisme de l'inhibition de la réaction de sur-saut, autre endophénotype fortement associé à la schizophrénie.