Publications HAL de Flora, Alarcon

Article dans une revue

2022

titre: Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of-function variant carriers using a family-based strategy and stratification by APOE genotypes
auteur: Catherine Schramm, Camille Charbonnier, Aline Zaréa, Morgane Lacour, David Wallon, Daniela Andriuta, Pierre Anthony, Sophie Auriacombe, Anna-Chloé Balageas, Guillaume Ballan, Mélanie Barbay, Emilie Beaufils, Yannick Béjot, Serge Belliard, Marie Benaiteau, Karim Bennys, Frédéric Blanc, Stéphanie Bombois, Claire Boutoleau Bretonnière, Pierre Branger, Jasmine Carlier, Leslie Cartz-Piver, Pascaline Cassagnaud, Giovanni Castelnovo, Christine Champion, Annabelle Chaussenot, Mathieu Ceccaldi, Valérie Chauviré, Yaohua Chen, Julien Cogez, Emmanuel Cognat, Fabienne Contegal-Callier, Lea Corneille, Philippe Couratier, Hélène Courtemanche, Benjamin Cretin, Charlotte Crinquette, Bernard Croisille, Benjamin Dauriat, Sophie Dautricourt, Vincent de la Sayette, Astrid de Liège, Marie de Verdal, Didier Deffond, Emmanuelle Génin, Benoit Delpont, Florence Demurger, Vincent Deramecourt, Céline Derollez, Mira Didic, Giulia Diemert, Elsa Dionet, Philippe Diraison, Aude Doan, Martine Doco Fenzy, Boris Dufournet, Julien Dumurgier, Hélène Durand, Anaïs Dutray, Frédérique Etcharry-Bouyx, Maïté Formaglio, Audrey Gabelle, Anne Gainche-Salmon, Jean-Claude Getenet, Emmanuelle Ginglinger, Olivier Godefroy, Mathilde Graber, Chloé Gregoire, Stephan Grimaldi, Julien Gueniat, Claude Gueriot, Sophie Haffen, Lorraine Hamelin, Didier Hannequin, Cezara Hanta, Clémence Hardy, Geoffroy Hautecloque, Camille Heitz, Claire Hourregue, Thérèse Jonveaux, Snejana Jurici, Catia Khoumri, Lejla Koric, Pierre Krolak-Salmon, Pierre Labauge, Morgane Lacour, Julien Lagarde, Hélène-Marie Lanoiselée, Brice Laurens, Isabelle Le Ber, Gwenaël Le Guyader, Amélie Leblanc, Thibaud Lebouvier, Anaïs Lippi, Marie-Anne Mackowiak, Eloi Magnin, Cecilia Marelli, Olivier Martinaud, Aurélien Maureille, Emilie Milongo-Rigal, Sophie Mohr, Hélène Mollion, Olivier Moreaud, Alexandre Morin, Gaël Nicolas, Julia Nivelle, Camille Noiray, Elisabeth Ollagnon-Roman, Claire Paquet, Jérémie Pariente, Florence Pasquier, Alexandre Perron, Nathalie Philippi, Virginie Pichon, Vincent Planche, Céline Poirsier, Marie Rafiq, Pauline Rod-Olivieri, Adeline Rollin-Sillaire, Carole Roué-Jagot, Dario Saracino, Marie Sarazin, Mathilde Sauvée, François Sellal, Lila Sirven Villaros, Christel Thauvin, Camille Tisserand, Christophe Tomasino, Cédric Turpinat, Laurène van Damme, Olivier Vercruysse, Alice Voilly, Nathalie Wagemann, David Wallon, Aline Zarea, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Robert Olaso, Shahzad Ahmad, Philippe Amouyel, Claudine Berr, Anne Boland, Paola Bossu, Femke Bouwman, Jose Bras, Dominique Campion, Camille Charbonnier, Jordi Clarimon, Antonio Daniele, Jean-François Dartigues, Stéphanie Debette, Jean-François Deleuze, Nicola Denning, Oriol Dols-Icardo, Nick Fox, Daniela Galimberti, Hans Gille, Benjamin Grenier-Boley, Detelina Grozeva, Rita Guerreiro, John Hardy, Clive Holmes, Henne Holstege, Marc Hulsman, Holger Hummerich, M. Arfan Ikram, M. Kamran Ikram, Iris Jansen, Amit Kawalia, Robert Kraaij, Jean-Charles Lambert, Marc Lathrop, Afina Lemstra, Alberto Lleo, Lauren Luckcuck, Marcel Mannens, Rachel Marshall, Carlo Masullo, Simon Mead, Patrizia Mecocci, Alun Meggy, Merel Mol, Kevin Morgan, Benedetta Nacmias, Gaël Nicolas, Penny Norsworthy, Florence Pasquier, Pau Pastor, Olivier Quenez, Alfredo Ramirez, Rachel Raybould, Richard Redon, Marcel Reinders, Anne-Claire Richard, Steffi Riedel-Heller, Fernando Rivadeneira, Stéphane Rousseau, Natalie Ryan, Salha Saad, Pascual Sanchez-Juan, Philip Scheltens, Jonathan Schott, Davide Seripa, Daoud Sie, Rebecca Sims, Erik Sistermans, Sandro Sorbi, Resie van Spaendonk, Gianfranco Spalleta, Nicćolo Tesi, Betty Tijms, André Uitterlinden, Wiesje van der Flier, Sven van der Lee, Cornelia van Duijn, Jeroen van Rooij, John van Swieten, Pieter de Visser, Michael Wagner, David Wallon, Julie Williams, Aline Zarea, Flora Alarcon, Dominique Campion, Grégory Nuel, Gaël Nicolas
article: Genome Medicine, 2022, 14 (1), pp.69. ⟨10.1186/s13073-022-01070-6⟩
Resume_court: Abstract Background Alzheimer disease (AD) is a common complex disorder with a high genetic componen .....
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titre: Publisher Correction: Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of-function variant carriers using a family-based strategy and stratification by APOE genotypes
auteur: Catherine Schramm, Camille Charbonnier, Aline Zaréa, Morgane Lacour, David Wallon, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Robert Olaso, Flora Alarcon, Dominique Campion, Grégory Nuel, Gaël Nicolas, Olivier Godefroy
article: Genome Medicine, 2022, 14 (1), pp.83. ⟨10.1186/s13073-022-01091-1⟩
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2021

titre: New data on the genetic profile and penetrance of hereditary Val30Met transthyretin amyloidosis in Sweden
auteur: Farida Gorram, Malin Olsson, Flora Alarcon, Gregory Nuel, Intissar Anan, Violaine Planté-Bordeneuve
article: Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders, 2021, 28 (2), pp.84-90. ⟨10.1080/13506129.2020.1841623⟩
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2020

titre: Causal mediation analysis in presence of multiple mediators uncausally related
auteur: Allan Jérolon, Laura Baglietto, Etienne Birmelé, Flora Alarcon, Vittorio Perduca
article: The international journal of biostatistics, 2020, 17, pp.191 - 221. ⟨10.1515/ijb-2019-0088⟩
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titre: Genetic, structural, and functional characterization of POLE polymerase proofreading variants allows cancer risk prediction
auteur: Nadim Hamzaoui, Flora Alarcon, Nicolas Leulliot, Rosine Guimbaud, Bruno Buecher, Chrystelle Colas, Carole Corsini, Gregory Nuel, Benoît Terris, Pierre Laurent-Puig, Stanislas Chaussade, Marion Dhooge, Clément Madru, Eric Clauser
article: Genetics in Medicine, 2020, 22 (9), pp.1533-1541. ⟨10.1038/s41436-020-0828-z⟩
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2019

titre: Detecting Latent Exposure in Genome-Wide Association Studies using a Breakpoint Model for Logistic Regression
auteur: Flora Alarcon, Grégory Nuel
article: Statistical Methods in Medical Research, 2019, Detecting latent exposure in genome-wide association studies using a breakpoint model for logistic regression, 28 (6), pp.1781--1792
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2018

titre: Non-parametric Estimation of Survival in Age-Dependent Genetic Disease and Application to the Transthyretin-related Hereditary Amyloidosis
auteur: Flora Alarcon, Grégory Nuel, Violaine Plante-Bordeneuve
article: PLoS ONE, 2018
Resume_court: In genetic diseases with variable age of onset, survival function estimation for the mutation carrie .....
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2017

titre: Refine penetrance estimates in the main pathogenic variants of transthyretin hereditary (familial) amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) using a new non-parametric approach (NPSE)
auteur: Farida Gorram, Flora Alarcon, Hervé Perdry, Bérénice Hébrard, Thibaud Damy, Pascale Fanen, Benoît Funalot, Gregory Nuel, Violaine Planté-Bordeneuve
article: Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders, 2017, 24 (sup1), pp.115-116. ⟨10.1080/13506129.2017.1293515⟩
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titre: Refine penetrance estimates in the main pathogenic variants of transthyretin hereditary (familial) amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) using a new non-parametric approach (NPSE)
auteur: Farida Gorram, Flora Alarcon, Hervé Perdry, Bérénice Hébrard, Thibaud Damy, Pascale Fanen, Benoît Funalot, Gregory Nuel, Violaine Planté-Bordeneuve
article: Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders, 2017, PROCEEDINGS OF THE XVth INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON AMYLOIDOSIS, 24 (Supp 1), pp.115-116. ⟨10.1080/13506129.2017.1293515⟩
Resume_court: Significant variability of phenotype and age of onset are well known in TTR-FAP associated to a wide .....
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2016

titre: Is it possible to detect G×E interactions in GWAS when causal exposure is unobserved?
auteur: Flora Alarcon, Vittorio Perduca, Gregory Nuel
article: Journal of Epidemiological Research, 2016, 2 (1), pp.109-117. ⟨10.5430/jer.v2n1p109⟩
Resume_court: Background: It is generally acknowledged that most complex diseases are affected in part by interact .....
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2013

titre: A new scoring system in cancer genetics: application to criteria for BRCA1 and BRCA2 mutation screening.
auteur: Bernard Bonaïti, Flora Alarcon, Nadine Andrieu, Valérie Bonadona, Marie-Gabrielle Dondon, Sophie Pennec, Dominique Stoppa-Lyonnet, Catherine Bonaïti-Pellié, Hervé Perdry
article: Journal of Medical Genetics, 2013, 51 (2), epub ahead of print. ⟨10.1136/jmedgenet-2013-101674⟩
Resume_court: BACKGROUND: In hereditary forms of cancer due to mutations of genes such as BRCA1 and BRCA2, methods .....
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2011

titre: A new scoring system for the diagnosis of BRCA1/2 associated breast-ovarian cancer predisposition.
auteur: Bernard Bonaïti, Flora Alarcon, Valérie Bonadona, Sophie Pennec, Nadine Andrieu, Dominique Stoppa-Lyonnet, Hervé Perdry, Catherine Bonaïti-Pellié
article: Bulletin du Cancer, 2011, 98 (7), pp.779-95. ⟨10.1684/bdc.2011.1397⟩
Resume_court: Criteria have been proposed for genetic testing of breast and ovarian cancer susceptibility genes BR .....
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2009

titre: PEL: an unbiased method for estimating age-dependent genetic disease risk from pedigree data unselected for family history.
auteur: Flora Alarcon, Catherine Bourgain, Marion Gauthier-Villars, Violaine Planté-Bordeneuve, Dominique Stoppa-Lyonnet, Catherine Bonaïti-Pellié
article: Genetic Epidemiology, 2009, 33 (5), pp.379-85. ⟨10.1002/gepi.20390⟩
Resume_court: Providing valid risk estimates of a genetic disease with variable age of onset is a major challenge .....
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titre: A nonparametric method for penetrance function estimation.
auteur: Flora Alarcon, Catherine Bonaïti-Pellié, Hugo Harari-Kermadec
article: Genetic Epidemiology, 2009, 33 (1), pp.38-44. ⟨10.1002/gepi.20354⟩
Resume_court: In diseases caused by a deleterious gene mutation, knowledge of age-specific cumulative risks is nec .....
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titre: Parent-of-origin effect in Transthyretin related amyloid polyneuropathy
auteur: Bernard Bonaiti, Flora Alarcon, Catherine Bonaïti-Pellié, Violaine Planté-Bordeneuve
article: Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders, 2009, 16 (3), pp.149-150. ⟨10.1080/13506120903093944⟩
Resume_court: absent
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2008

titre: Heterogeneity of penetrance in familial amyloid polyneuropathy, ATTR Val30Met, in the Swedish population
auteur: Urban Hellman, Flora Alarcon, Hans Eric Lundgren, Ole Suhr, Catherine Bonaïti-Pellié, Violaine Planté-Bordeneuve
article: Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders, 2008, 15 (3), pp.181-186
Resume_court: Transthyretin (TTR) familial amyloid polyneuropathies (FAP) are autosomal dominant devastating affli .....
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2007

titre: Estimating cancer risk in HNPCC by the GRL method.
auteur: Flora Alarcon, Christine Lasset, Jérôme Carayol, Valérie Bonadona, Hervé Perdry, Françoise Desseigne, Qing Wang, Catherine Bonaïti-Pellié
article: European Journal of Human Genetics, 2007, 15 (8), pp.831-6. ⟨10.1038/sj.ejhg.5201843⟩
Resume_court: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is an autosomal dominant syndrome caused by germli .....
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Communication dans un congrès

2016

titre: Breakpoint Model for Logistic Regression and Application to the detection of G x E Interactions
auteur: Grégory Nuel, Flora Alarcon
article: International Biometric Conference, Jul 2016, Victoria, Canada
Resume_court: Introduction : Complex diseases are known to be highly heterogeneous in nature. This heterogeneity c .....
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titre: Refine penetrance estimates in the main pathogenic variants of transthyretin hereditary (familial) amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) using a new non-parametric approach (NPSE)
auteur: Farida Gorram, Flora Alarcon, Hervé Perdry, Bérénice Hébrard, Thibaud Damy, Pascale Fanen, Benoît Funalot, Gregory Nuel, And Violaine Planté-Bordeneuve
article: The XV InternationalSymposium on Amyloidosis, Jul 2016, Uppsala, Sweden
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2006

titre: BRCA penetrance for breast and ovarian cancers: a heterogeneity study
auteur: Sophie Hassid, Nadine Andrieu, Catherine Noguès, Jérôme Carayol, Flora Alarcon, A. Mohamdi, Martine Labbé, Ali Rezvani, Dominique Stoppa-Lyonnet, Pascaline Berthet, Jean-Pierre Fricker, Catherine Bonaïti-Pellié
article: Fifteenth annual meeting of the International Genetic Epidemiology Society, Nov 2006, St. Petersburg, Florida, United States. page 474, 86, ⟨10.1002/gepi.20247⟩
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titre: Estimation du risque de cancer associé aux gènes BRCA : étude GENECAN
auteur: Sophie Hassid, Catherine Noguès, Jérôme Carayol, Flora Alarcon, Martine Labbé, Ali Rezvani, Dominique Stoppa-Lyonnet, Pascaline Berthet, Jean-Pierre Fricker, Nadine Andrieu, Catherine Bonaïti-Pellié
article: 3èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2006, Montpellier, France. page 19, CO43/203
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titre: Estimation du risque de cancer associé aux gènes BRCA : étude GENECAN
auteur: Sophie Hassid, Catherine Noguès, Jérôme Carayol, Flora Alarcon, Martine Labbé, Ali Rezvani, Dominique Stoppa-Lyonnet, Pascaline Berthet, Jean-Pierre Fricker, Nadine Andrieu, Catherine Bonaïti-Pellié
article: Congrès ADELF - EPITER, 2006, Dijon, France. pp.2S16, B1-3
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Chapitre d'ouvrage

2005

titre: Vulnérabilité sociale des personnes âgées à Paris, les leçons à tirer de l'épisode caniculaire d'Août 2003
auteur: Emmanuelle Cadot, Florence Canoui-Poitrine, Flora Alarcon, Harold Noel, Alfred Spira
article: Chauvin P, Parizot I. Santé et expériences de soins, de l'individu à l'environnement social, Inserm/Vuibert, pp.274-292, 2005
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Thèse

2009

titre: Estimation des risques de maladies dues à des mutations génétique à partir de données familiales
auteur: Flora Alarcon
article: Applications [stat.AP]. Université Paris Sud - Paris XI, 2009. Français. ⟨NNT : ⟩
Resume_court: Certaines maladies à âge de début variable sont dues à la présence de mutation(s) d'un gène. P .....
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Pré-publication, Document de travail

2023

titre: Study of the Parent-of-origin effect in monogenic diseases with variable age of onset. Application on ATTRv
auteur: Flora Alarcon, Violaine Planté-Bordeneuve, Gregory Nuel
article: 2023
Resume_court: In genetic diseases with variable age of onset, an accurate estimation of the survival function for .....
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2018

titre: Causal mediation analysis in presence of multiple mediators uncausally related
auteur: Allan Jerolon, Laura Baglietto, Etienne Birmele, Vittorio Perduca, Flora Alarcon
article: 2018
Resume_court: Mediation analysis aims at disentangling the effects of a treatment on an outcome through alternativ .....
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2016

titre: Semi-Parametric Estimation of Survival in Age-Dependent Genetic Disease. Application to the Transthyretin-related Hereditary Amyloidosis
auteur: Flora Alarcon, Gregory Nuel, Violaine Planté-Bordeneuve
article: 2016
Resume_court: Mendelian diseases are determined by a single mutation in a given gene. However, in the case of dise .....
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